Condrosarcom

 Ce este condrosarcomul?

Condrosarcomul este o formă rară și agresivă de cancer osos, caracterizată prin dezvoltarea anormală a celulelor cartilaginoase. Acest tip de tumoare malignă își are originea în celulele cartilajului, țesutul flexibil care acoperă suprafețele articulare și formează scheletul embrionar.

Spre deosebire de alte tipuri de cancer osos, condrosarcomul are câteva particularități notabile:

1. Localizare: Poate apărea în orice os al corpului, dar se dezvoltă cel mai frecvent în oasele lungi (cum ar fi femurul, humerusul și tibia), pelvis, coaste și omoplat.

2. Vârstă de apariție: Afectează în principal adulții, cu o incidență crescută în decadele 3-7 de viață.

3. Rezistență la tratament: Condrosarcomul este cunoscut pentru rezistența sa la chimioterapie și radioterapie convenționale, făcând intervenția chirurgicală principala opțiune de tratament în majoritatea cazurilor.

4. Grad de malignitate: Poate varia de la tumori cu creștere lentă și potențial metastatic scăzut (grad scăzut) până la forme foarte agresive cu risc ridicat de metastazare (grad înalt).

Date statistice

Înțelegerea epidemiologiei condrosarcomului este esențială pentru a aprecia impactul acestei boli asupra populației:

1. Incidență: Condrosarcomul reprezintă aproximativ 20-27% din toate tumorile osoase primare maligne, fiind al doilea cel mai frecvent cancer osos primar după osteosarcom.

2. Distribuție demografică:

   • Vârstă: Vârsta medie la diagnostic este de aproximativ 50 de ani, deși poate apărea la orice vârstă.
   • Sex: Există o ușoară predilecție pentru bărbați, cu un raport bărbați:femei de aproximativ 1.2:1.

3. Rata de supraviețuire: Prognosticul variază semnificativ în funcție de gradul tumoral și stadiul la diagnostic:

   • Pentru condrosarcoamele de grad scăzut, rata de supraviețuire la 5 ani poate depăși 90%.
   • Pentru formele de grad înalt, rata de supraviețuire la 5 ani scade dramatic, putând fi sub 30% în cazurile avansate.

4. Frecvența subtipurilor:

   • Condrosarcomul convențional reprezintă aproximativ 85% din cazuri.
   • Subtipurile rare (precum condrosarcomul mezenchimal sau cel dediferențiat) constituie restul de 15%.

5. Tendințe: În ultimele decenii, s-a observat o ușoară creștere a incidenței condrosarcomului, posibil datorită îmbunătățirii metodelor de diagnostic și a creșterii speranței de viață a populației.

Tipuri de condrosarcom

Condrosarcomul se clasifică în mai multe subtipuri, fiecare cu caracteristici histologice, comportament clinic și prognostic distinct:

1. Condrosarcomul convențional (intramedular):
   • Cel mai frecvent tip, reprezentând aproximativ 85% din cazuri.
   • Se dezvoltă în interiorul osului (central) sau la suprafața acestuia (periferic).
   • Se clasifică în grade de la 1 la 3, în funcție de agresivitate.
2. Condrosarcomul periostal:
   • Rar, reprezintă mai puțin de 2% din cazuri.
   • Se dezvoltă la suprafața osului, sub periost.
   • De obicei, are un grad scăzut de malignitate și prognostic favorabil.
3. Condrosarcomul de grad înalt:
   • Include tumori foarte agresive, cu risc ridicat de metastazare.
   • Adesea necesită tratament multimodal agresiv.
4. Condrosarcomul dediferențiat:
   • Formă rară și agresivă, reprezentând aproximativ 10% din cazuri.
   • Combină zone de condrosarcom convențional cu zone de sarcom nediferențiat de grad înalt.
   • Are prognostic nefavorabil, cu rată ridicată de metastazare.
5. Condrosarcomul mezenchimal:
   • Foarte rar, sub 1% din cazuri.
   • Apare mai frecvent la persoane tinere.
   • Poate afecta atât oasele, cât și țesuturile moi.
   • Necesită tratament agresiv datorită naturii sale maligne.
6. Condrosarcomul cu celule clare:
   • Rar, reprezintă aproximativ 2% din cazuri.
   • De obicei, are grad scăzut și prognostic favorabil.
   • Afectează predominant epifizele oaselor lungi.

Stadiile condrosarcomului

Stadializarea condrosarcomului este crucială pentru planificarea tratamentului și estimarea prognosticului. Sistemul TNM (Tumoare, Noduli limfatici, Metastaze) este utilizat în combinație cu gradul histologic pentru a determina stadiul bolii:

Stadiul IA:

• T1 (tumora ≤ 8 cm în cea mai mare dimensiune)
• N0 (fără metastaze în ganglionii limfatici)
• M0 (fără metastaze la distanță)
• Grad 1 sau 2 (scăzut sau moderat)

Stadiul IB:

• T2 (tumora > 8 cm în cea mai mare dimensiune)
• N0, M0
• Grad 1 sau 2

Stadiul IIA:

• T1, N0, M0
• Grad 3 (înalt)

Stadiul IIB:

• T2, N0, M0
• Grad 3

Stadiul III:

• Orice T
• N0 sau N1 (metastaze în ganglionii limfatici regionali)
• M0
• Orice grad

Stadiul IV:

• Orice T, orice N
• M1 (metastaze la distanță)
• Orice grad

Este important de menționat că gradul histologic joacă un rol crucial în determinarea prognosticului și a abordării terapeutice:

• Gradul 1: Tumori bine diferențiate, cu risc scăzut de metastazare.
• Gradul 2: Tumori moderat diferențiate, cu risc intermediar.
• Gradul 3: Tumori slab diferențiate, cu risc ridicat de metastazare și prognostic nefavorabil.

Manifestările clinice ale condrosarcomului pot varia semnificativ în funcție de localizarea tumorii, gradul de malignitate și stadiul bolii. 

Simptome fizice

1. Durere:
   
   • Simptomul cel mai frecvent și adesea primul semn al condrosarcomului.
   • Caracteristici:
     
     • Persistentă și progresivă
     • Inițial, poate fi ușoară și intermitentă
     • Se intensifică în timp, devenind continuă și severă
     • Poate fi mai pronunțată noaptea sau în repaus
   • Localizarea durerii corespunde de obicei cu locul tumorii.
2. Tumefiere sau masă palpabilă:
   
   • Apare pe măsură ce tumora crește și se extinde dincolo de os.
   • Caracteristici:
     
     • Fermă la palpare
     • Poate fi dureroasă la atingere
     • Creștere progresivă în dimensiuni
3. Limitarea mobilității articulare:
   
   • Dacă tumora este situată în apropierea unei articulații.
   • Poate fi însoțită de rigiditate și disconfort la mișcare.
4. Fracturi patologice:
   
   • Apar când tumora slăbește structura osului.
   • Pot surveni la traumatisme minore sau chiar spontan.
5. Modificări ale texturii pielii:
   
   • În cazurile avansate, când tumora se extinde către suprafață.
   • Pot include:
     
     • Roșeață
     • Căldură locală
     • Dilatarea venelor superficiale
6. Simptome specifice localizării:
   
   • Pelvis: Dureri de spate, probleme urinare sau intestinale
   • Coloană vertebrală: Dureri de spate, radiculopatii, disfuncții neurologice
   • Coaste: Dureri toracice, dificultăți respiratorii
   • Oase lungi: Claudicație, asimetrie a membrelor

Simptome sistemice

Deși condrosarcomul tinde să producă predominant simptome locale, în stadiile avansate sau în cazul anumitor subtipuri agresive, pot apărea și manifestări sistemice:

1. Pierdere în greutate:
   
   • Neexplicată și neintenționată
   • Mai frecventă în cazurile avansate sau metastatice
2. Fatigabilitate:
   
   • Oboseală persistentă și inexplicabilă
   • Poate fi cauzată de anemia asociată bolii cronice
3. Febră:
   
   • Mai puțin frecventă decât în alte tipuri de cancer
   • Când apare, poate indica:
     
     • Infecție secundară
     • Necroză tumorală
     • Răspuns inflamator sistemic în stadii avansate
4. Transpirații nocturne:
   
   • Mai rare, dar pot apărea în cazurile agresive
5. Simptome legate de metastaze:
   
   • Pulmonare: Tuse, dispnee, hemoptizie
   • Hepatice: Dureri abdominale, icter
   • Osoase: Dureri în alte localizări decât tumora primară
6. Sindrom paraneoplazic:
   
   • Rar în condrosarcom, dar poate include:
     
     • Hipercalcemie
     • Osteomalacia oncogenă (în special în condrosarcomul mezenchimal)
7. Anemie:
   
   • Cauzată de boala cronică sau, mai rar, de sângerări tumorale
   • Poate contribui la fatigabilitate și dispnee

Cauze genetice

1. Mutații genetice somatice:
   
   • IDH1 și IDH2: Mutații în genele izocitrat dehidrogenazei sunt frecvente în condrosarcoamele convenționale.
   • COL2A1: Mutații în gena colagenului de tip II sunt asociate cu unele forme de condrosarcom.
   • TP53: Mutații în acest supresor tumoral sunt mai frecvente în condrosarcoamele de grad înalt.
2. Sindroame genetice predispozante:
   
   • Exostoză multiplă ereditară (EME):
     
     • Cauzată de mutații în genele EXT1 sau EXT2.
     • Crește riscul de transformare malignă a exostozelor în condrosarcom.
   • Sindromul Ollier și sindromul Maffucci:
     
     • Asociate cu encondromatoza multiplă.
     • Risc crescut de dezvoltare a condrosarcomului central.
3. Anomalii cromozomiale:
   
   • Deleții ale cromozomului 13q în condrosarcoamele convenționale.
   • Amplificări ale regiunii 12q13-15 în unele subtipuri agresive.

Cauze ambientale

1. Radiații ionizante:
   
   • Expunerea la radioterapie pentru alte cancere poate crește riscul de condrosarcom secundar.
   • Perioada de latență poate fi de 10-20 de ani sau mai mult.
2. Expunere chimică:
   
   • Unele studii sugerează o posibilă asociere între expunerea la anumite substanțe chimice industriale și riscul crescut de condrosarcom, deși dovezile sunt limitate.
3. Trauma repetată:
   
   • Deși controversată, unele teorii sugerează că traumatismele repetate sau microtraumatismele cronice ar putea contribui la dezvoltarea condrosarcomului în anumite cazuri.
4. Implanturi metalice:
   
   • Cazuri rare de condrosarcom au fost raportate în asociere cu implanturi ortopedice pe termen lung, deși relația cauzală nu este pe deplin stabilită.

Afecțiuni benigne predispozante

1. Encondromatoza:
   
   • Boala Ollier și sindromul Maffucci sunt forme de encondromatoză multiplă.
   • Risc semnificativ crescut de transformare malignă în condrosarcom, în special în oasele lungi și pelvis.
2. Osteocondroame solitare sau multiple:
   
   • Aproximativ 1% din osteocondroamele solitare pot suferi transformare malignă.
   • În exostoza multiplă ereditară, riscul de transformare malignă este de aproximativ 5-10%.
3. Condromatoza sinovială:
   
   • Rareori, poate evolua către condrosarcom, în special în formele recidivante sau extensive.
4. Fibromatoza desmoidă:
   
   • Deși rară, s-a raportat asocierea cu dezvoltarea condrosarcomului în unele cazuri.
5. Boala Paget osoasă:
   
   • Poate predispune la dezvoltarea unor tumori osoase secundare, inclusiv condrosarcom, deși este mai frecvent asociată cu osteosarcomul.
6. Displazie fibroasă:
   
   • În cazuri rare, poate suferi transformare malignă, inclusiv în condrosarcom.

Este important de subliniat că prezența acestor factori de risc nu implică neapărat dezvoltarea condrosarcomului. Majoritatea persoanelor cu acești factori de risc nu vor dezvolta boala. Cu toate acestea, cunoașterea acestor factori permite:

1. Identificarea persoanelor cu risc crescut pentru supraveghere adecvată.
2. Implementarea strategiilor de screening și diagnostic precoce în grupurile de risc.
3. Consilierea genetică pentru familiile cu sindroame predispozante.
4. Dezvoltarea potențialelor strategii de prevenție și intervenție timpurie.

Tratament chirurgical

Chirurgia rămâne piatra de temelie în tratamentul condrosarcomului, fiind adesea singura modalitate curativă, în special pentru tumorile de grad scăzut și intermediar.

1. Principii generale:
   
   • Rezecția completă cu margini largi este esențială pentru controlul local și prevenirea recidivelor.
   • Obiectivul este îndepărtarea întregii tumori cu o margine de țesut sănătos în jurul ei.
2. Tipuri de intervenții chirurgicale: a) Rezecție cu conservarea membrului:
   
   • Preferată când este posibilă, pentru a menține funcționalitatea.
   • Poate include:
     
     • Rezecție segmentară cu reconstrucție protetică
     • Alogrefe osoase
     • Autografe vascularizate (ex. fibulă vascularizată)

   b) Amputație:

   • Rezervată cazurilor în care rezecția cu conservarea membrului nu este fezabilă sau sigură oncologic.
   • Poate fi necesară în tumori foarte mari sau cu invazie neurovasculară extinsă.
3. Tehnici adjuvante locale:
   
   • Crioterapie intraoperatorie: Utilizarea azotului lichid pentru „extinderea” marginilor chirurgicale.
   • Cimentare cu polimetilmetacrilat: Poate fi folosită pentru umplerea defectelor osoase și pentru efectul său termic local.
4. Managementul postoperator:
   
   • Reabilitare intensivă pentru maximizarea funcționalității.
   • Monitorizare atentă pentru detectarea precoce a recidivelor locale.

Radioterapie

Condrosarcomul este considerat tradițional rezistent la radioterapie. Cu toate acestea, progresele în tehnicile de iradiere au extins rolul radioterapiei în anumite situații.

1. Indicații:
   
   • Tumori inoperabile sau rezecate incomplet.
   • Paliație în boala metastatică sau avansată local.
   • Adjuvant postoperator în cazuri selectate de tumori de grad înalt sau margini pozitive.
2. Tehnici avansate:
   
   • Radioterapie cu intensitate modulată (IMRT): Permite administrarea unor doze mai mari la tumori, cu protejarea țesuturilor sănătoase adiacente.
   • Radioterapie stereotactică (SBRT): Utilă pentru leziuni bine definite, oferind doze înalte în puține fracții.
   • Terapie cu protoni: Poate oferi avantaje dozimetrice în anumite localizări (ex. baza craniului, coloana vertebrală).
3. Doze și fracționare:
   
   • Dozele convenționale sunt de 60-70 Gy în fracții de 1.8-2 Gy.
   • Regimuri hipofracționate pot fi folosite în SBRT (ex. 50 Gy în 5 fracții).
4. Managementul efectelor secundare:
   
   • Monitorizarea și tratarea efectelor acute (ex. eritem cutanat, fatigabilitate).
   • Urmărirea pe termen lung pentru efecte tardive (ex. fibroză, fracturi patologice).

Chimioterapie

Rolul chimioterapiei în condrosarcom rămâne controversat, cu eficacitate limitată în majoritatea cazurilor. Cu toate acestea, poate fi considerată în anumite situații.

1. Indicații:
   
   • Condrosarcoame de grad înalt, în special subtipuri rare (ex. mezenchimal, dediferențiat).
   • Boală metastatică sau local avansată inoperabilă.
   • În cadrul trialurilor clinice pentru evaluarea noilor agenți terapeutici.
2. Regimuri chimioterapice:
   
   • Nu există un standard de aur, dar regimurile folosite pot include:
     
     • Doxorubicină și cisplatină
     • Ifosfamidă în doze mari
     • Gemcitabină în combinație cu docetaxel
3. Răspuns și eficacitate:
   
   • Ratele de răspuns sunt în general scăzute (10-20%) în condrosarcoamele convenționale.
   • Subtipurile mezenchimal și dediferențiat pot avea o sensibilitate mai mare.
4. Managementul efectelor secundare:
   
   • Monitorizarea toxicității hematologice, renale și cardiace.
   • Profilaxia și tratamentul grețurilor și vărsăturilor.
   • Suport nutrițional și psihologic.
5. Terapii țintite și imunoterapie:
   
   • Inhibitori IDH1/2: Promițători în tumori cu mutații IDH (ex. ivosidenib).
   • Inhibitori mTOR: Pot avea efect în unele subtipuri.
   • Imunoterapia (ex. inhibitori de checkpoint) este în curs de investigare, cu rezultate preliminare mixte.

Complicații fizice

1. Complicații locale: a) Durere cronică:
   
   • Poate persista chiar și după tratamentul chirurgical.
   • Necesită adesea management complex al durerii.

   b) Disfuncție și limitare a mobilității:

   • Cauzate de tumora în sine sau de intervențiile chirurgicale extensive.
   • Pot duce la atrofie musculară și rigiditate articulară.

   c) Fracturi patologice:

   • Risc crescut în zonele afectate de tumori sau în oasele slăbite de tratament.
   • Pot necesita intervenții chirurgicale de urgență.

   d) Infecții:

   • Risc crescut după intervenții chirurgicale mari sau în prezența implanturilor.
   • Pot compromite rezultatul funcțional și oncologic.
2. Complicații sistemice: a) Metastaze:
   
   • Cel mai frecvent pulmonare, dar pot apărea și în alte organe.
   • Duc la disfuncții organice și deteriorarea stării generale.

   b) Sindrom de compresie medulară:

   • În cazul tumorilor vertebrale sau metastazelor spinale.
   • Poate duce la deficite neurologice severe.

   c) Anemie:

   • Cauzată de boala cronică sau de tratamentele aplicate.
   • Contribuie la fatigabilitate și scăderea calității vieții.

   d) Complicații legate de tratament:

   • Efecte secundare ale chimioterapiei (mielosupresie, neuropatie).
   • Efecte tardive ale radioterapiei (fibroză, necroza țesuturilor).

Complicații psihologice

1. Anxietate și depresie:
   
   • Frecvente, în special la diagnosticul inițial și în perioadele de recidivă.
   • Pot afecta aderența la tratament și calitatea vieții.
2. Tulburări de imagine corporală:
   
   • Mai ales după intervenții chirurgicale extensive sau amputații.
   • Pot duce la izolare socială și scăderea stimei de sine.
3. Stres post-traumatic:
   
   • Poate apărea ca urmare a experiențelor legate de diagnostic și tratament.
   • Necesită adesea intervenție psihologică specializată.
4. Teama de recidivă:
   
   • Persistă adesea chiar și după tratamentul cu succes.
   • Poate afecta semnificativ calitatea vieții pe termen lung.
5. Dificultăți de adaptare:
   
   • La noua condiție fizică sau la limitările funcționale.
   • Pot afecta relațiile personale și capacitatea de muncă.

Factori ce influențează prognosticul

1. Gradul histologic:
   
   • Cel mai important factor prognostic.
   • Grad 1 (scăzut): Prognostic excelent, supraviețuire la 5 ani >90%.
   • Grad 2 (intermediar): Prognostic moderat, supraviețuire la 5 ani 60-80%.
   • Grad 3 (înalt): Prognostic rezervat, supraviețuire la 5 ani <50%.
2. Stadiul la diagnostic:
   
   • Tumori localizate au prognostic mai bun decât cele cu metastaze la distanță.
   • Prezența metastazelor reduce dramatic rata de supraviețuire.
3. Localizarea tumorii:
   
   • Tumorile axiale (pelvis, coloană vertebrală) au prognostic mai prost decât cele ale extremităților.
   • Tumorile profunde sunt mai dificil de rezecat complet.
4. Dimensiunea tumorii:
   
   • Tumorile mai mari de 8 cm au prognostic mai rezervat.
5. Marginile chirurgicale:
   
   • Rezecția completă cu margini negative este asociată cu prognostic mai bun.
   • Marginile pozitive cresc semnificativ riscul de recidivă locală.
6. Subtipul histologic:
   
   • Condrosarcomul convențional are prognostic mai bun decât subtipurile rare (ex. mezenchimal, dediferențiat).
7. Vârsta și starea generală a pacientului:
   
   • Pacienții mai tineri și cu stare generală bună au adesea prognostic mai favorabil.
8. Răspunsul la tratament:
   
   • Răspunsul bun la chimioterapie în subtipurile sensibile poate îmbunătăți prognosticul.
9. Prezența mutațiilor genetice specifice:
   
   • Anumite mutații (ex. IDH1/2) pot influența răspunsul la terapiile țintite.
10. Accesul la îngrijiri specializate:
    
    • Tratamentul în centre de expertiză este asociat cu rezultate mai bune.

Modificarea factorilor de risc

1. Expunerea la radiații:
   
   • Limitarea expunerii la radiații ionizante medicale nejustificate.
   • Utilizarea protocoloalelor de imagistică cu doze reduse când este posibil.
   • Evitarea expunerii ocupaționale excesive la radiații.
2. Factori genetici:
   
   • Consilierea genetică pentru persoanele cu sindroame predispozante (ex. exostoză multiplă ereditară).
   • Screeningul membrilor familiei în cazurile cu predispoziție genetică identificată.
3. Managementul afecțiunilor benigne predispozante:
   
   • Monitorizarea atentă a pacienților cu encondromatoză, osteocondroame, sau boala Paget.
   • Intervenția precoce în cazul modificărilor suspecte.
4. Stil de viață:
   
   • Deși nu există o legătură directă dovedită, menținerea unui stil de viață sănătos poate contribui la sănătatea generală a sistemului musculo-scheletal:
     
     • Menținerea unui indice de masă corporală normal.
     • Activitate fizică regulată pentru menținerea sănătății osoase.
     • Evitarea fumatului și a consumului excesiv de alcool.

Educație și conștientizare

1. Educația pacienților:
   
   • Informarea persoanelor cu risc crescut despre semnele și simptomele precoce ale condrosarcomului.
   • Încurajarea raportării prompte a oricăror simptome persistente sau modificări osoase neobișnuite.
2. Educația profesioniștilor din sănătate:
   
   • Creșterea conștientizării în rândul medicilor primari și specialiștilor non-oncologi despre prezentarea clinică a condrosarcomului.
   • Promovarea protocoalelor de referire rapidă către centrele specializate în oncologie musculo-scheletală.
3. Campanii de sănătate publică:
   
   • Creșterea conștientizării generale asupra cancerelor rare, inclusiv condrosarcomul.
   • Promovarea importanței examinărilor medicale regulate.
4. Resurse educaționale:
   
   • Dezvoltarea și diseminarea de materiale informative despre condrosarcom pentru pacienți și familiile acestora.
   • Crearea de platforme online pentru schimbul de informații și suport între pacienți.

Monitorizare și follow-up

1. Protocoale de supraveghere pentru grupurile de risc:
   
   • Examinări clinice și imagistice regulate pentru pacienții cu afecțiuni predispozante.
   • Frecvența și tipul investigațiilor adaptate la nivelul de risc individual.
2. Monitorizarea post-tratament: a) Urmărirea oncologică:
   
   • Examinări clinice regulate:
     
     • Primii 2 ani: la fiecare 3-4 luni
     • Anii 3-5: la fiecare 6 luni
     • După 5 ani: anual
   • Imagistică:
     
     • Radiografii locale și CT toracic periodic
     • IRM pentru evaluarea locală detaliată, când este indicat

   b) Monitorizarea complicațiilor:

   • Evaluarea funcțională regulată post-chirurgicală
   • Screeningul efectelor tardive ale radioterapiei sau chimioterapiei

   c) Suport psihosocial:

   • Evaluări periodice ale stării psihologice
   • Referirea către servicii de suport psihologic când este necesar
3. Managementul pe termen lung:
   
   • Plan personalizat de reabilitare și menținere a funcționalității.
   • Evaluarea periodică a calității vieții și ajustarea intervențiilor în consecință.
   • Consilierea privind reintegrarea socio-profesională.
4. Îngrijiri paliative:
   
   • Integrarea timpurie a îngrijirilor paliative în managementul pacienților cu boală avansată.
   • Focalizare pe controlul simptomelor și menținerea calității vieții.
5. Participarea la registre și studii:
   
   • Încurajarea pacienților să participe la registre naționale sau internaționale de condrosarcom.
   • Facilitarea accesului la trialuri clinice pentru evaluarea noilor terapii.

Evaluare clinică

1. Anamneza:
   
   • Istoricul medical complet, inclusiv:
     
     • Durata și evoluția simptomelor
     • Antecedente personale și familiale de cancer sau boli genetice
     • Expuneri la factori de risc (radiații, substanțe chimice)
2. Examenul fizic:
   
   • Inspecția și palparea zonei afectate:
     
     • Evaluarea prezenței tumefierii sau masei palpabile
     • Determinarea sensibilității și consistenței
   • Evaluarea mobilității articulare adiacente
   • Examinarea sistemică pentru identificarea semnelor de boală metastatică
3. Evaluarea funcțională:
   
   • Testarea amplitudinii de mișcare
   • Evaluarea forței musculare
   • Testarea funcției neurologice, dacă este relevantă
4. Scala de durere:
   
   • Utilizarea scalelor standardizate pentru cuantificarea durerii

Teste de laborator

Deși nu există teste de laborator specifice pentru diagnosticul condrosarcomului, anumite investigații pot fi utile pentru evaluarea generală a pacientului și excluderea altor patologii:

1. Hemoleucograma completă:
   
   • Poate evidenția anemia asociată bolii cronice
2. Viteza de sedimentare a hematiilor (VSH) și Proteina C reactivă (PCR):
   
   • Pot fi crescute, indicând un proces inflamator
3. Fosfataza alcalină serică:
   
   • Poate fi elevată în cazurile avansate sau cu activitate osteoblastică crescută
4. Lactat dehidrogenaza (LDH):
   
   • Marker nespecific, poate fi crescut în formele agresive
5. Calciu seric și parathormon:
   
   • Pentru excluderea altor patologii osoase (ex. hiperparatiroidism)
6. Markeri tumorali:
   
   • Nu există markeri specifici pentru condrosarcom
   • Se pot determina CA 15-3, CA 19-9 sau CEA pentru excluderea altor neoplazii
7. Teste genetice:
   
   • În cazuri selectate, pentru identificarea mutațiilor asociate (ex. IDH1/IDH2)

Imagistică medicală

Imagistica joacă un rol crucial în diagnosticul, stadializarea și planificarea tratamentului condrosarcomului:

1. Radiografia convențională:
   
   • Primul pas în evaluarea imagistică
   • Poate evidenția:
     
     • Leziuni osteolitice sau osteoblastice
     • Calcificări intratumorale caracteristice („în fulgi de zăpadă”)
     • Eroziunea corticală sau reacția periostală
2. Tomografia computerizată (CT):
   
   • Oferă informații detaliate despre structura osoasă și extinderea tumorii
   • Utilă pentru:
     
     • Evaluarea integrității corticale
     • Identificarea calcificărilor intratumorale
     • Planificarea intervențiilor chirurgicale
3. Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM):
   
   • Metodă de elecție pentru evaluarea țesuturilor moi și a măduvei osoase
   • Avantaje:
     
     • Delimitare precisă a extensiei tumorale
     • Diferențierea între țesutul tumoral și edem
     • Evaluarea invaziei în structurile adiacente (vase, nervi)
4. Scintigrafia osoasă:
   
   • Utilă pentru detectarea metastazelor osoase
   • Poate evidenția leziuni multifocale
5. Tomografia cu emisie de pozitroni (PET-CT):
   
   • Combinată cu CT, oferă informații funcționale și anatomice
   • Utilă pentru:
     
     • Stadializare
     • Evaluarea răspunsului la tratament
     • Detectarea recidivelor
6. Angiografia:
   
   • Rareori necesară, poate fi utilă în planificarea preoperatorie pentru tumorile foarte vascularizate

Biopsia:

• Esențială pentru diagnosticul definitiv și gradarea histologică
• Tipuri:
  
  1. Biopsia cu ac fin: Utilă pentru leziuni superficiale, dar adesea insuficientă pentru diagnostic complet
  2. Biopsia core (tru-cut): Preferată, oferă suficient țesut pentru analiză histologică și imunohistochimică
  3. Biopsia deschisă: Rezervată cazurilor în care biopsiile mai puțin invazive sunt neconcludente

Analiza histopatologică și imunohistochimică a țesutului bioptic este important pentru:

• Confirmarea diagnosticului de condrosarcom
• Determinarea gradului de malignitate
• Diferențierea de alte tumori osoase sau cartilaginoase

Ce este condrosarcomul?

Condrosarcomul este un tip rar de cancer osos care se dezvoltă din celulele cartilajului. Este al doilea cel mai frecvent cancer osos primar după osteosarcom.

Care sunt simptomele principale ale condrosarcomului?

Cele mai comune simptome includ durere osoasă persistentă, tumefiere sau masă palpabilă, limitarea mobilității articulare și, în cazuri avansate, fracturi patologice.

Cine are risc crescut de a dezvolta condrosarcom?

Persoanele cu anumite afecțiuni genetice (cum ar fi exostoza multiplă ereditară), cei cu istoric de radioterapie și pacienții cu anumite afecțiuni osoase benigne (cum ar fi encondromatoza) au un risc mai mare.

Cum se diagnostichează condrosarcomul?

Diagnosticul implică examinare clinică, imagistică (radiografii, CT, IRM) și, crucial, biopsia pentru confirmarea histologică.

Cum se realizeaza artroscopia pentru Condrosarcom ?

• Diagnosticul și managementul condrosarcomului mixoid extrascheletal:
  • Artroscopia a fost utilizată pentru diagnosticarea condrosarcomului intraarticular. Într-un caz, o masă intraarticulară descoperită în timpul artroscopiei pentru osteoartrită a fost ulterior identificată drept condrosarcom mixoid extrascheletal, subliniind importanța imagisticii și planificării preoperatorii  .
• Valoare diagnostică:
  • Artroscopia s-a dovedit utilă în diagnosticarea precisă a condrosarcomului și a altor patologii articulare într-un studiu care a implicat 54 de pacienți. A permis vizualizarea directă și biopsia tumorii .
• Complicații și diagnostic greșit:
  • Diagnosticarea greșită a condrosarcomului ca osteomielită a dus la lavaj artroscopic, care ar fi putut contribui la diseminarea tumorii. Acest lucru subliniază necesitatea unui diagnostic diferențial atent înainte de efectuarea procedurilor artroscopice .
• Condromatoza sinovială și transformarea:
  • Artroscopia a fost folosită pentru tratarea condromatozei sinoviale, o afecțiune care ocazional se poate transforma în condrosarcom. Artroscopia permite îndepărtarea corpilor liberi și a sinoviei afectate, potențial prevenind transformarea malignă.
• Complicații post-artroscopice:
  • Un raport de caz a descris dezvoltarea osteonecrozei în urma artroscopiei pentru condrosarcom, indicând că, deși artroscopia poate ajuta la diagnostic, poate duce și la complicații severe dacă tumora nu este identificată și gestionată corect .

• 1007/978-3-319-07323-1_6
• 235035134
• chondrosarcoma
• 1080/chondrosarcoma